结直肠癌11基因检测，是一项基于STR分型检测技术，专门针对结直肠癌微卫星不稳定性（MSI）评估的分子病理学检测产品。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格遵循《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》及国内外权威指南，通过对11个特异性位点（包括NR-21、BAT-25、BAT-26、MONO-27、NR-24等）的分析，精准判断肿瘤组织的MSI状态。MSI是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的重要分子标志物，也是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的关键生物标志物。与传统的免疫组化检测相比，STR分型法具有高度的客观性和可重复性，结果以明确的“MSI-H（高度不稳定性）”、“MSI-L（低度不稳定性）”或“MSS（稳定）”形式呈现，为临床制定个体化治疗策略（如免疫治疗、辅助化疗方案选择）和遗传风险评估提供坚实的分子依据。本检测适用于组织样本（手术或活检）或血液样本，后者主要用于无法获取足够组织的患者或进行液体活检动态监测。
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本检测主要适用于以下人群：1. 新确诊的结直肠癌患者，尤其是II期患者，用于评估预后和指导辅助化疗决策；2. 所有结直肠癌患者，用于评估是否符合PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗的适应症；3. 具有结直肠癌或相关癌症（如子宫内膜癌、胃癌）家族史的个人，用于林奇综合征的筛查；4. 年龄较轻（如<50岁）的结直肠癌患者，进行遗传风险评估；5. 临床怀疑为林奇综合征的患者及其高危亲属。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告出具与解读
两者均为MSI的有效检测方法。STR分型是经典的金标准方法，技术成熟、成本相对较低、对DNA质量要求宽容，是国内外指南推荐的一线方法。NGS方法通量高，可同时检测更多基因和位点，但成本和技术要求更高。本产品采用的STR分型法已充分满足临床对MSI状态评估的核心需求。
当使用血液（作为液体活检）进行检测时，其检测的是循环肿瘤DNA（ctDNA）中的MSI状态。其准确性高度依赖于患者血液中ctDNA的含量（肿瘤负荷）。对于晚期或肿瘤负荷较高的患者，血液检测与组织检测的一致性较高。但组织样本仍是首选的检测样本。当无法获取合格组织时，血液检测是一个重要的补充选择。
MSI-H（微卫星高度不稳定性）结果具有双重意义：1. 治疗指导：强烈提示患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中显著获益，是重要的疗效预测标志物。同时，部分研究提示II期MSI-H患者可能无法从氟尿嘧啶类单药辅助化疗中获益。2. 遗传风险：提示患者可能患有林奇综合征，建议进一步进行MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因的胚系突变检测以确诊，并对患者及其家属进行遗传咨询和风险管理。
