【专业测评】林奇综合征基因检测，采用新一代测序技术，对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等核心错配修复基因进行深度测序分析，旨在精准识别导致遗传性非息肉病性结直肠癌的致病性胚系变异。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。相比常规的单点筛查，本检测具备更高通量与更广覆盖度，能有效检测点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型，为临床评估遗传风险提供分子层面的客观依据。产品严格遵循国际临床实验室标准进行生信分析与变异解读，确保结果的准确性与临床相关性。尤其值得一提的是，检测支持石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织、穿刺活检组织及全血等多种样本类型，极大地方便了不同临床情境下的送检需求，尤其适用于已患病个体在肿瘤组织难以获取时，可灵活选择存档病理标本进行回溯性分析，是辅助临床医生进行遗传性肿瘤综合征诊断与家系管理的关键工具。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 符合修订版Bethesda指南或Amsterdam II标准的结直肠癌、子宫内膜癌等患者，用于明确是否为林奇综合征。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤家族史的健康个体，进行遗传风险评估。3. 已确诊林奇综合征患者的直系亲属，进行症状前筛查以指导预防与监测。4. 对于部分病理检测提示微卫星不稳定性高或免疫组化显示错配修复蛋白缺失的肿瘤患者，建议进行本检测以确认是否为遗传性病因，而非散发性改变。
临床咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告审核与发放
否。本检测针对已知的林奇综合征相关基因进行胚系变异筛查。阴性结果意味着未检测到致病性变异，但并不能完全排除风险。个体仍可能因其他未知基因、非遗传因素或检测技术局限性而患病。建议结合个人史、家族史及临床指征，遵循医生的常规癌症筛查建议。
可以。对于已患病的个体，当无法获取新鲜血液样本时，存档的肿瘤组织（石蜡切片/包埋组织）是进行基因检测的重要替代样本。实验室采用特殊的前处理技术，可以有效提取DNA进行检测。虽然DNA质量可能因样本保存时间和条件而异，但实验室会进行严格的质量控制，合格样本的检测准确性有保障。报告会明确标注样本类型。
这意味着您患有林奇综合征，罹患结直肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的风险显著增高。这并非诊断某种癌症，而是明确了高遗传风险状态。结果具有重要的临床指导价值：1. 对您个人：需要启动更早、更频繁的针对性癌症筛查与预防计划。2. 对家庭：您的直系亲属（子女、兄弟姐妹、父母）有50%的概率遗传该变异，建议他们进行遗传咨询和针对性基因检测，以实现早发现、早干预。
