微卫星不稳定（MSI）检测是针对肿瘤组织样本的精准分子病理学检测项目，通过采用国际标准化的短串联重复序列（STR）分型技术，系统评估5个单核苷酸标志位点（BAT-25， BAT-26， NR-21， NR-24， MONO-27）的稳定性。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格遵循美国国家综合癌症网络（NCCN）及中国临床肿瘤学会（CSCO）指南，对肿瘤组织DNA与配对的正常组织DNA进行比对分析，准确判定为MSI-H（高度不稳定）、MSI-L（低度不稳定）或MSS（稳定）状态。检测过程在CAP/CLIA双认证实验环境下进行，采用毛细管电泳平台进行片段分析，确保结果的精确性和可重复性。报告不仅提供明确的MSI分型结果，还结合最新的循证医学证据，对结果在免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效预测、林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）辅助筛查以及部分实体瘤（如子宫内膜癌、胃癌）的预后评估中的临床意义进行专业解读，为临床个体化诊疗方案的制定提供关键分子依据。
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本检测主要适用于：1. 已确诊为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等实体瘤的患者，尤其是考虑使用免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）进行治疗的个体，用于评估免疫治疗的潜在获益。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床怀疑为林奇综合征（HNPCC）的患者及其一级亲属，用于遗传风险评估和筛查。3. 部分病理类型不明确或治疗反应不佳的晚期实体瘤患者，用于寻找潜在的治疗靶点和进行分子分型。4. 符合相关临床指南推荐进行MSI检测的其他肿瘤类型患者。建议在临床医生指导下，结合患者的具体病情和诊疗需求进行选择。
临床评估与申请
合规样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与签发
MSI-H（微卫星高度不稳定）表示错配修复功能严重缺陷，通常提示对免疫检查点抑制剂响应率高，且可能与林奇综合征相关。MSI-L（低度不稳定）临床意义尚存争议，目前通常按MSS处理。MSS（微卫星稳定）表示错配修复功能正常，对单药免疫治疗响应率较低。具体临床决策需结合其他生物标志物和病情综合判断。
两者有互补价值。免疫组化（IHC）直接检测MMR蛋白（MLH1， PMS2， MSH2， MSH6）表达，能提示缺陷的具体蛋白，但存在少数假阴性/阳性。STR分型法的MSI检测是功能学检测，直接反映基因组不稳定性。指南推荐二者可互为验证，尤其在IHC结果不确定或临床高度怀疑而IHC阴性时，MSI检测可提供关键信息。部分情况下需联合判定。
目前，基于组织样本的STR分型检测仍是临床决策的金标准。血液ctDNA检测MSI（通常采用NGS方法）是一种有前景的补充手段，尤其适用于无法获取合格组织样本的晚期患者。但血液检测敏感性受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响，可能存在假阴性。因此，在组织样本可及的情况下，优先推荐使用组织样本进行检测以确保最高准确性。
