产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于二代测序（NGS）技术的高分辨率染色体结构变异检测方案，专门用于产前诊断。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测核心在于对羊水样本中的胎儿游离DNA进行低深度全基因组测序，能够系统性地检测染色体非整倍体（如21-三体综合征）以及>100kb的染色体微缺失/微重复综合征（CNVs），其分辨率显著高于传统核型分析。本方案的独特优势在于整合了短串联重复序列（STR）分析。通过同步采集母亲外周血，利用荧光PCR毛细管电泳技术对羊水和母血中的特定STR位点进行比对，可有效鉴别样本是否受到母源细胞污染，从而确保胎儿遗传物质检测结果的纯粹性与可靠性。整个过程在7个工作日内完成，为临床决策提供了高效、精准的分子遗传学证据。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有特定产前诊断指征的孕妇。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这包括：1. 血清学筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏、颅脑、骨骼等异常）的孕妇；3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，或有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体病患儿）的孕妇；4. 高龄孕妇（通常指预产期年龄≥35岁）且希望通过更全面的检测评估胎儿染色体状况。进行此项检测前，必须已完成羊膜腔穿刺术获取羊水样本。
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核型分析主要在显微镜下观察染色体形态，分辨率有限（通常>5-10Mb），无法发现微小的结构变异。CNV-seq基于高通量测序，能检测到>100kb的微缺失/微重复，分辨率更高，且能一次性分析所有染色体，对染色体病谱的覆盖更全面。
母亲外周血主要用于STR分析。羊水样本中可能混入极少量的母体细胞，其DNA会干扰对胎儿DNA的检测。通过比对羊水与母血中的STR位点，可以精确判断是否存在母源污染，从而确保后续CNV-seq分析的对象是纯粹的胎儿DNA，这是保证结果准确性的关键质控步骤。
报告将由专业的临床遗传咨询医师或您的产前诊断医生进行解读。报告会明确列出检测到的染色体异常类型、大小、涉及的基因以及相关的临床表型。若检测出异常，医生会结合超声等其他检查结果，详细解释该异常的临床意义、遗传方式、预后及再发风险，并提供全面的遗传咨询和后续的妊娠管理建议。
