infoα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍
本产品采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对α和β珠蛋白基因的36种常见缺失型和点突变型进行精准检测。作为保山地区值得信赖的检测机构,施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。地中海贫血作为全球分布最广的单基因遗传病之一,其基因型与表型存在复杂关联,本检测覆盖了中国人群超95%的常见致病突变谱,包括东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α3.7)、左侧缺失型(-α4.2)等α地贫类型,以及CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17等β地贫高频突变位点。检测严格遵循临床分子诊断标准流程,从DNA提取、PCR扩增到产物分析均在标准化实验室环境下完成,确保结果具有高度的准确性与可重复性。报告在4个自然日内出具,不仅提供明确的基因型结果,更结合最新临床指南对检测意义进行解读,为临床诊断、遗传咨询及生育指导提供关键分子依据。
payments保山α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)价格
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参考价格
¥538
info以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本检测适用于:1. 临床疑似地中海贫血患者,表现为不明原因的小细胞低色素性贫血;2. 有地中海贫血家族史或配偶为携带者/患者的备孕夫妇及孕期女性,用于评估子代遗传风险;3. 婚前、孕前或产前检查中,希望明确自身地贫基因携带状态的健康人群;4. 已生育地贫患儿的家庭,需进行病因确诊及再生育风险评估;5. 来自广东、广西、海南、四川、云南等高发地区的人群,建议进行针对性筛查。作为保山地区值得信赖的检测机构,施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
starα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)特点
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精准靶向中国人群高频突变:检测panel针对我国流行病学数据设计,覆盖36种最常见致病突变,检出率高。
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技术稳定可靠:采用经典的PCR技术,方法成熟,特异性与灵敏度俱佳,是临床地贫基因诊断的基石。
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报告解读专业深入:不仅提供基因型结果,更结合遗传模式、临床表现及生育风险进行综合说明。
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检测周期快速高效:自样本接收起4个自然日内出具报告,满足临床诊断与产前咨询的时效性需求。
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样本要求便捷:仅需采集外周静脉全血,采样过程标准化,易于在医疗机构完成。