【精准医学实验室专业评估】本产品是为结直肠癌患者设计的综合性精准诊疗检测套餐，核心采用下一代测序技术，对肿瘤组织样本（样本A）进行120个与结直肠癌发生、发展及治疗高度相关的关键基因的全面筛查。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖了广泛的靶点，包括RAS、BRAF、PIK3CA等经典驱动基因变异，以及HER2扩增、NTRK融合、MSI状态等新兴治疗相关标志物，旨在系统性地描绘肿瘤的基因图谱。同时，套餐创新性地整合了PD-L1（22C3）蛋白表达的免疫组化检测，为评估免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的潜在疗效提供关键依据。通过一次性检测，本方案可同步揭示靶向治疗、免疫治疗及化疗相关的分子特征，为临床医生制定个体化、精准化的后续治疗策略（包括药物选择、临床试验入组）提供全面、坚实的分子病理学证据，尤其适用于寻求后续系统性治疗方案的晚期或转移性结直肠癌患者。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的结直肠癌患者，特别是：1. 初治的晚期或转移性患者，需全面评估可用的靶向及免疫治疗机会，为一线治疗决策提供依据；2. 经历标准治疗（如化疗）后出现疾病进展的患者，需寻找新的治疗靶点和潜在有效的后续治疗方案；3. 具有遗传性结直肠癌（如林奇综合征）疑似风险，需通过检测MSI状态及特定基因变异进行辅助鉴别诊断的患者。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不适用于健康人群的癌症筛查或早期诊断。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与发放
同时送检配对的外周血（样本B）是临床肿瘤基因检测的金标准流程之一。其主要目的是通过对照，区分在肿瘤中检测到的基因变异是体细胞变异（仅存在于肿瘤细胞，与癌症发生相关）还是胚系变异（遗传自父母，存在于全身细胞）。这直接关系到治疗策略的选择（如靶向药使用）以及家族遗传风险评估的准确性。
PD-L1（22C3）是一种通过免疫组化方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1蛋白表达水平的指标。在结直肠癌中，高水平的PD-L1表达（通常以联合阳性分数CPS或肿瘤比例分数TPS评估）是预测患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）免疫治疗中获益的重要生物标志物之一，尤其对于MSI-H/dMMR型患者。本检测将其与基因检测结合，可提供更全面的免疫治疗可行性评估。
在NGS检测中，可能会发现一些基因变异，其对于肿瘤发生发展的具体作用、与药物疗效或预后的关联，在当前医学研究和临床数据库中尚未有明确结论或证据等级不足。这类变异会被报告为“临床意义未明变异（VUS）”。它不代表检测错误或没有价值，而是反映了当前科学认知的边界。对于VUS，通常建议结合患者具体情况综合判断，并关注相关研究进展，未来可能有新的证据明确其意义。
