肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是面向实体肿瘤患者的精准诊疗解决方案，采用基于血液的液体活检技术，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA），全面评估120个与肿瘤发生发展及治疗高度相关的核心基因变异。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测基于第二代测序（NGS）平台，可实现单次对点突变、插入/缺失、拷贝数变异及部分基因重排等多类变异形式的高灵敏度、高通量同步分析。检测灵敏度高达0.5%，结合独特的生物信息学算法，能有效区分体细胞突变与胚系多态性，确保结果的临床参考价值。其核心优势在于，能够克服组织样本获取困难或无法获取的局限性，实现无创、动态监测肿瘤的分子特征演化，为后续靶向、免疫治疗及预后评估提供关键分子依据。该检测严格遵循临床实验室自建项目（LDT）的质量管理体系，每个环节均设有严格的质量控制点，确保数据生成与解读的专业性与可靠性。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1）已完成病理诊断的晚期（III/IV期）实体肿瘤患者，尤其适用于无法获取足量、合格组织样本或无法耐受有创活检的患者；2）标准治疗后出现疾病进展，需寻找后续治疗靶点或探索耐药机制的患者；3）希望通过无创方式动态监测疗效、评估微小残留病灶（MRD）或早期发现复发的患者；4）有特定肿瘤家族史，希望进行更全面分子图谱分析以辅助诊疗决策的个体。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前建议与临床医生或遗传咨询师充分沟通。
临床咨询与知情同意，由医生评估检测必要性并签署知情同意书
采集外周静脉全血样本（需使用专用采血管，通常需10mL）
样本运送至CAP/CLIA认证实验室，进行ctDNA提取、文库构建、NGS上机测序及生物信息学分析
由资深分子病理专家团队审核并出具图文并茂的综合性检测报告（10个工作日）
组织检测是金标准，但存在有创、无法反复取样、可能无法反映肿瘤异质性等局限。血液ctDNA检测无创、便捷，能反映全身肿瘤负荷，并可通过多次取样动态监测肿瘤基因组变化，两者互为补充。对于无法获取组织的患者，ctDNA检测是重要的替代选择。
不一定。阴性结果可能意味着血液中ctDNA丰度过低（如肿瘤负荷小或ctDNA释放少）而未达到检测下限，或肿瘤的驱动突变不在本检测panel覆盖范围内。需结合影像学、病理等临床信息综合判断。报告也会提供阴性结果的解读与建议。
VUS是指目前科学研究证据尚不足以明确判定其致癌性或临床意义的基因变异。本检测会报告VUS，但会明确标注其分类，并建议结合患者临床表现、家族史等进行综合评估。VUS不建议作为临床治疗的直接依据，其意义可能随着医学研究的深入而更新。
