HER2拷贝数变异检测是一项基于数字PCR技术的精准分子诊断项目，专门用于定量检测人表皮生长因子受体2（HER2）基因的扩增状态。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用微滴式数字PCR平台，通过将样本分割成数万个独立的反应单元进行绝对定量分析，能够实现对HER2基因拷贝数的精确定量，检测灵敏度可达0.1%以上，远高于传统FISH或IHC方法的检测下限。该技术无需依赖标准曲线，可直接报告目标基因的绝对拷贝数，结果重复性高，变异系数小，尤其适用于检测低丰度的基因扩增或微小残留病灶。检测覆盖HER2基因的关键扩增区域，可有效区分真正的基因扩增与多倍体现象，为临床提供更可靠的分子分型依据。报告周期为5个工作日，检测费用为2000元，支持全血、血浆、石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种样本类型，可根据临床实际情况灵活选择。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 初诊或复发的乳腺癌、胃癌等实体瘤患者，需要明确HER2基因状态以指导靶向治疗（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等）的选择；作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受过抗HER2治疗后疑似出现耐药或疾病进展的患者，需评估HER2基因拷贝数是否发生变化；3. 传统免疫组化（IHC）或荧光原位杂交（FISH）检测结果不明确或处于临界值的患者，需通过高灵敏度方法进行验证；4. 需要进行疗效监测或微小残留病灶评估的患者，尤其适用于血液样本（液态活检）的动态监测。
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数字PCR具有更高的灵敏度和精确度，能够实现绝对定量，尤其擅长检测低水平扩增或异质性样本，且对样本质量要求相对宽松，部分降解样本也可获得可靠结果。而FISH为半定量方法，依赖判读经验，对样本完整性要求高。
在多数情况下，血液中检测到的HER2扩增能反映肿瘤组织的状态，尤其适用于无法获取组织或需要动态监测的患者。但由于肿瘤异质性或血液中ctDNA含量低，两者结果可能存在差异。临床解读时需结合患者具体情况，组织检测仍是金标准，血液检测是重要的补充手段。
报告会提供HER2基因的绝对拷贝数及经过标准化分析后的结果。通常，HER2/CEP17比值≥2.0或HER2拷贝数≥6.0被视为扩增阳性，但最终结论需由临床医生结合病理报告、病史及其他检测结果进行综合判断。报告会提供明确的阴阳性判断及临床意义提示。
