全外显子基因测序家系产品，是基于经典分子遗传学STR分型技术与现代测序信息整合的专业级检测方案。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心并非直接对全外显子组进行测序，而是通过高精度的STR（短串联重复序列）分型技术，构建家族内部多个成员的遗传标记图谱。本方案在亲权关系鉴定、遗传性疾病（特别是由动态突变，如三核苷酸重复扩增导致的疾病）的家系连锁分析及遗传咨询中具有独特价值。相较于常规单点检测，家系分析能更准确地追踪特定染色体单倍型的传递，为常染色体显性、隐性及性连锁遗传病的携带者筛查与风险评估提供关键信息。报告周期为20-30个工作日，价格区间为4100-8000元，具体取决于家系纳入的成员数量及分析复杂度。样本采用标准化外周血采集，确保DNA质量与检测稳定性。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于具有明确家族遗传病史，需要进行家系连锁分析与遗传咨询的个体及家庭。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别适合：1）已发现先证者患有或疑似患有单基因遗传病，需明确家族内其他成员携带状态及遗传模式者；2）需要进行高精度亲缘关系验证，辅助遗传诊断的家庭；3）对特定遗传病（如亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征等动态突变疾病）有家族聚集史，希望进行风险评估与生育指导的夫妇。本检测需至少包括先证者及其核心家庭成员（如父母、兄弟姐妹）的样本，以构建有效的遗传图谱。
临床遗传咨询与家系评估
预约与知情同意
标准化外周血样本采集
实验室STR分型与家系分析
报告撰写与解读
本质区别在于核心技术与分析目标。本产品核心是STR分型技术，用于构建家系遗传图谱和进行连锁分析，主要用于追踪已知或未知致病基因在家族中的传递，而非直接对个人的全部外显子区域进行测序寻找突变。前者是家系水平的遗传标记分析，后者是个体水平的序列变异筛查。
通常不建议单人检测。STR家系分析的核心在于通过比较多位家庭成员的遗传标记（STR单倍型），来推断致病基因与特定染色体区域的连锁关系。仅凭先证者单人的STR数据无法构建传递图谱，也无法有效区分致病单倍型，将极大限制检测的效能与诊断价值。纳入的父母、兄弟姐妹等关键成员信息至关重要。
STR家系分析通常是一种重要的辅助诊断工具。对于临床高度怀疑但致病基因未知的遗传病，它可以通过连锁分析将致病基因定位到染色体特定区域，指导后续的靶向基因测序。对于已知的动态突变疾病，它可帮助判断其他家庭成员是否携带致病性重复扩增。其结果需由临床医生结合患者表型、家族史及其他检查进行综合解读与诊断。
