本产品采用全外显子测序结合STR分型检测技术，对单个样本进行深度分析，旨在系统性地评估个体作为遗传病隐性携带者的潜在风险。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。核心价值在于通过一次检测，同时覆盖近万个与隐性单基因遗传病相关的基因外显子区域，并结合STR分型检测，为特定疾病（如脆性X综合征前突变等）提供额外的、互补的遗传信息。其2500-4000元的定价，相较于传统多轮、单基因的序贯检测，提供了更具成本效益的“一站式”初步筛查方案。检测周期为15-20个工作日，基于外周血样本进行，确保了DNA的稳定与高质量，为后续生物信息学分析奠定了可靠基础。需要强调的是，本结果为“携带者筛查”，主要服务于生育健康咨询，不能替代临床诊断。检出相关变异后，建议进一步通过临床级验证并咨询遗传咨询师，以制定个性化的生育指导与家庭计划。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要面向有生育计划或处于孕早期的夫妇，尤其适用于：1. 计划怀孕，希望系统性了解自身隐性遗传病携带状况以评估后代风险的普通人群；2. 有不明原因不良孕产史（如反复流产、生育过遗传病患儿）的夫妇；3. 已知家族成员患有某种遗传病，希望评估自身携带可能性的个体；4. 血缘关系较近的夫妇（如近亲结婚），因其后代罹患隐性遗传病的风险显著增高。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。此外，也适用于所有关注自身遗传健康、希望获得更全面遗传信息以进行长远健康管理的人士。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
高通量测序与生信分析
报告生成与解读服务
两者目标完全不同。NIPT是针对孕期胎儿染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）的产前筛查。而本产品是针对备孕或孕期夫妇自身的检测，评估他们是否携带可能导致后代患病的隐性遗传病基因变异，属于孕前或孕早期的风险评估，服务于生育决策。
不能保证百分百健康。本检测基于当前科学认知，覆盖已知的数千种相关疾病基因，但仍有技术局限性：1. 无法覆盖所有基因或所有类型的突变（如深层内含子区、大片段结构变异等）；2. 疾病认知不断更新；3. 后代健康还受其他遗传、环境因素影响。阴性结果可显著降低风险，但不能完全排除。
STR（短串联重复序列）分型检测是全外显子测序的有力补充。全外显子测序擅长检测点突变和小片段插入缺失，但对某些特定动态突变（如脆性X综合征的CGG重复扩增）检测可能存在局限或需要专门设定。STR分型可针对这些特定位点进行精准的重复次数测定，提供互补信息，使筛查范围更全面。
