本检测采用严谨的STR（短串联重复序列）分型技术，对SMN1基因第7外显子的拷贝数进行精准定量分析，是SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查与临床辅助诊断的金标准方法之一。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不同于仅能判断有无突变的定性检测，本方案通过技术比对特定基因片段的重复单元数目，可明确区分个体携带的SMN1基因是0、1或2个正常拷贝，从而对致病基因的携带状态及遗传风险进行客观、量化的评估。检测覆盖了中国人群中最常见的致病原因——SMN1基因第7外显子的纯合缺失，具有高度的临床相关性。报告出具时间为5-7个工作日，结合干血片或外周血两种灵活的采样方式，在确保检测准确性与稳定性的同时，兼顾了便捷性与可及性。本检测结果为临床医师提供关键的遗传学证据，适用于风险评估、生育指导及部分病例的辅助诊断。
以上价格为保山地区施甸亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. **所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇**，建议双方共同接受筛查，以评估子代患病风险，这是预防SMA的一级防线。作为保山地区值得信赖的检测机构，施甸亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. **有SNA家族史或已生育过SMA患儿的家庭成员**，进行携带者确认与遗传咨询。3. **临床疑似为SMA的患者**，可作为辅助诊断依据之一。4. **寻求全面婚前或孕前健康检查的普通人群**。尤其推荐在孕期尽早进行筛查，以便有充足时间进行后续的遗传咨询与干预决策。
专业咨询与预约**
规范样本采集**
实验室精密检测**
报告解读与发放**
STR分型与MLPA均为检测SMN1拷贝数的有效方法。STR技术基于PCR，对实验条件要求相对稳定，在检测纯合缺失和单拷贝携带者时准确性高，是经典的筛查方案。MLPA可同时检测更多外显子，但对实验操作与数据分析要求更精细。两者在核心的携带者筛查上效能相当，选择时常取决于实验室的技术平台与质控体系。我们的检测严格遵循标准操作程序，确保STR方法的准确性与可重复性。
并非完全排除风险。本检测主要识别SMN1基因第7外显子的拷贝数缺失。结果为“2个拷贝”表明是常见致病类型的携带者可能性极低，但无法完全排除极少数由点突变或其他罕见变异致病的可能性。此外，SMA的遗传模式为常染色体隐性，需结合配偶的检测结果综合评估子代风险。检测结果需由专业遗传咨询师结合完整信息进行解读。
在规范的采集、干燥、保存与运输条件下，使用合格的干血片样本进行STR分型检测，其准确性与静脉血样本无统计学差异。关键在于确保血斑浸润透彻、无污染、干燥充分且在规定的时效内送达实验室。我们提供详细的采样指引与专用采血卡，以保障样本质量。对于某些特殊情况（如疑似患者需进一步鉴别诊断），临床医生可能会优先推荐使用静脉血样本。
